DNA, di cosa si tratta?
Una delle parole più facilmente ricollegate al DNA è “informazione”. Il DNA, o Acido Deossiribonucleico, è come se fosse un libro all’interno del quale sono contenute le informazioni necessarie perché la complessa macchina che caratterizza ogni organismo vivente possa funzionare, è il libretto di istruzioni della vita.
Nel nucleo di ogni cellula, una lunga scala a pioli avvolta su se stessa, si avvolge su un rocchetto come se fosse un lungo filo, andando a costituire il cromosoma.
Biologicamente stiamo parlando di una macromolecola costituita da nucleotidi che contengono basi azotate di due tipi, purine (adenina e timina) e pirimidine (guanina e citosina), assortite tra loro in maniera precisa e unite da legami idrogeno a formare la struttura della doppia elica.
La scoperta del DNA
La struttura del DNA venne scoperta in un’epoca in cui gran parte degli scienziati attribuiva a questa molecola un ruolo accessorio, era semplicemente un supporto alla sintesi delle proteine, si studiavano le sue caratteristiche chimiche e fisiche, si tentava di isolarla dalle cellule, ma non era considerata importante per comprendere i meccanismi alla base della vita di ogni organismo.
L’importanza della struttura del DNA venne riconosciuta dalla comunità scientifica molto tempo dopo la sua scoperta, avvenuta nel 1952 ad opera di due scienziati abbastanza ostinati: James Watson e Francis Crick.
Watson e Crick arrivarono a determinare la struttura del DNA basandosi su una combinazione di informazioni chimiche basilari sugli acidi nucleici, costruendo modelli molecolari e attingendo a scoperte e studi di altri scienziati.
Non era chiaro come le basi azotate si accoppiassero tra loro, si abbozzava l’ipotesi della presenza di lunghe catene, simili a collane di perle, si conosceva la composizione chimica del singolo filamento ma ancora non si immaginava la presenza di una doppia elica.
I loro studi e modelli rivelarono la presenza di due filamenti complementari e antiparalleli, le basi azotate presenti sui filamenti opposti formavano legami idrogeno appaiandosi secondo una precisa regola di corrispondenza dettata dalla loro geometria: le purine si appaiavano sempre tra di loro formando due legami idrogeno, così anche le pirimidine formando però tre legami.
Ecco qui scoperta la struttura del DNA: con una sola pagina pubblicata su Nature, Watson e Crick diedero inizio a una nuova era della biologia. La scoperta dell’accoppiamento delle basi e la complementarietà tra i due filamenti del DNA suggerirono, infatti, come l’informazione genetica potesse essere copiata e trasmessa.
Rosalind Franklin: una donna alla base della scoperta
Rosalind Franklin era un’eccellente chimica inglese che riuscì a imporsi nella storia della scienza, nonostante il periodo ostile al genere femminile, arrivando fino ai giorni nostri con le sue scoperte.
Dedicò gran parte delle sue ricerche allo studio delle molecole mediante una tecnica conosciuta come cristallografia a raggi X, grazie alla quale riuscì a ottenere alcune immagini della struttura del DNA, che costituirono la svolta per la ricerca di Watson e Crick.
Irradiando le molecole di DNA con dei raggi X e impressionando una lastra fotografica notò che la posizione e l’intensità delle macchie sulla lastra andavano a definire un pattern insolito: una disposizione a croce, macchie ben distinte su linee regolarmente spaziate, erano le caratteristiche tipiche di una disposizione elicoidale della molecola. La diffrazione dei raggi X delle molecole di DNA rivelò che il DNA era formato da due filamenti antiparalleli avvolti a elica uno sull’altro.
La condivisione dei dati ricavati dai suoi studi con Watson e Crick fu l’informazione chiave che portò questi due scienziati a ultimare, correggere e dettagliare il loro modello di struttura del DNA, portandoli a vincere il premio Nobel per la medicina nel 1962.
Il DNA oggi
La sequenza lineare di nucleotidi nel DNA costituisce il genoma, il patrimonio genetico dell’organismo. Nello scorso decennio sono state determinate le sequenze complete del genoma di numerosi organismi, dalle sequenze di specie di batteri alla sequenza del genoma umano. Questi risultati hanno portato a un grande fermento nel mondo della biologia e della medicina dal momento che l’analisi di queste sequenze ha incrementato la comprensione e le conoscenze del funzionamento e della evoluzione degli organismi.
La doppia elica del DNA rimane un caposaldo della biologia, la base che ha condotto alla scoperta di tecniche di sequenziamento del DNA che hanno rivoluzionato lo studio dei sistemi viventi. Sequenziare il genoma significa mettere in fila tutte quelle lettere che costituiscono le basi azotate del DNA di un organismo. Ricavare un ordine e stabilire una sequenza significa poterla confrontare con altre sequenze di altri organismi, poterla utilizzare per studiare i meccanismi alla base della vita e delle malattie, più in generale significa tentare la ricerca di soluzioni per migliorare la qualità della vita senza mai perdere di vista il fatto che il genoma è un sistema complesso, che si esprime integrandosi perfettamente con i fattori ambientali e con la casualità degli eventi.
